Co to jest białko S?
Naturalne procesy odpowiadające za krzepnięcie chronią organizm przed utratą krwi na skutek zranienia czy skaleczenia. Powstaje wtedy skrzep, który umożliwia zatamowanie krwawienia. Aby nie dochodziło do tworzenia się zakrzepów w świetle nieuszkodzonych żył i tętnic, procesy te muszą być odpowiednio regulowane. Zadanie to pełnią elementy hamujące krzepnięcie, a także stymulujące rozkładanie zakrzepu (fibrynolizę). Należy do nich między innymi białko S.
Białko S jest produkowane w wątrobie przy udziale witaminy K. W organizmie pełni ono rolę naturalnego antykoagulantu, to znaczy zapobiega powstawaniu zakrzepów. Białko S tworzy kompleks enzymatyczny z innym białkiem, oznaczanym literą C, wspólnie z którym prowadzi reakcję inaktywującą czynniki krzepnięcia.
Wrodzony lub nabyty niedobór białka S jest jedną z przyczyn trombofilii, czyli nadkrzepliwości. Stan ten wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, zakrzepicy tętniczej czy udaru mózgu.
Przyczyny zmniejszonej aktywności białka S
Przyczyny niedoboru lub zaburzenia funkcji białka S dzielą się na pierwotne (wrodzone) i wtórne (nabyte).
Pierwotną przyczyną niedoboru białka S jest mutacja jednego z genów odpowiedzialnych za jego syntezę. Jej wystąpienie może prowadzić do zmniejszonego wytwarzania białka S lub powstawania białka o nieprawidłowej budowie, które nie może pełnić swojej funkcji.
Wtórne przyczyny niedoboru białka S to:
- niedobór witaminy K,
- choroby wątroby prowadzące do niewydolności tego narządu (np. nieleczone wirusowe zapalenie wątroby, alkoholowa marskość wątroby),
- choroby nerek (zespół nerczycowy),
- leczenie lekami z grupy antagonistów witaminy K (warfaryna, acenokumarol),
- stosowanie doustnej antykoncepcji hormonalnej,
- ciąża (zmniejszenie aktywności białka S obserwuje się w III. trymestrze u większości kobiet).
Obniżone stężenie białka S we krwi można również zaobserwować w stanach, w których dochodzi do powstawania dużej ilości zakrzepów, na przykład na skutek rozsianego krzepnięcia wewnątrznaczyniowego (DIC) w przebiegu sepsy czy ciężkiego urazu.
Objawy niedoboru białka S
Mutacja odpowiadająca za niedobór białka S jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że nawet pojedyncza kopia genu, przekazana przez jednego z rodziców wystarczy, aby wystąpiły objawy choroby.
Jeśli dojdzie do odziedziczenia dwóch kopii zmutowanego genu, choroba objawia się już w okresie niemowlęcym i ma wyjątkowo ciężki przebieg. Plamica piorunująca, spowodowana powstawaniem zakrzepów w całym organizmie, przede wszystkim w naczyniach krwionośnych kończyn górnych i dolnych, może wystąpić już w kilka godzin po porodzie. Jej widocznym na pierwszy rzut oka objawem są rozległe fioletowe plamy oraz martwica tkanki skórnej spowodowana przez niedokrwienie.
U dorosłych, posiadających jedną kopię zmutowanego genu pierwszym objawem niedoboru białka S jest zwykle wystąpienie zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i zatorowość płucna. Zakrzepica żył głębokich powoduje zazwyczaj jednostronny (rzadziej obustronny) bolesny obrzęk podudzia, ale może przebiegać też zupełnie bezobjawowo. Jeśli skrzep oderwie się od ściany naczynia, przemieszcza się on za pośrednictwem żyły głównej dolnej do serca, skąd następnie trafia do żył płucnych, powodując zatorowość.
U osób dotkniętych niedoborem białka S zakrzepy krwi mogą również tworzyć się w naczyniach krwionośnych, które odprowadzają krew z jelita grubego i cienkiego (żyły krezkowe), a także zatokach żylnych mózgu.
Niedobór białka S zwiększa także ryzyko wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u kobiet ciężarnych, dlatego konieczna jest w tym okresie profilaktyka przeciwzakrzepowa. Uważa się również, że wiąże się z nim zwiększone ryzyko powikłań w czasie ciąży.
Kiedy warto wykonać badanie białka S?
Badanie w kierunku niedoboru lub zmniejszonej aktywności białka S warto wykonać, jeśli:
- występuje istotna rodzinna historia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej,
- dochodzi do powtarzających się incydentów zakrzepowych w różnych lokalizacjach,
- zakrzepica wystąpiła przed 50. rokiem życia, przy braku dodatkowych czynników ryzyka oraz uchwytnej przyczyny,
- wystąpiła zakrzepica żylna w nietypowej lokalizacji (mózg, jelita, wątroba),
- w przeszłości dochodziło do poronień i zakrzepicy żylnej w trakcie ciąży.
Diagnostyka laboratoryjna w iMed24
Badanie w kierunku niedoboru lub obniżonej aktywności białka S wymaga odpowiedniego przygotowania.
Do punktu pobrań należy zgłosić się rano, na czczo i po nocnym spoczynku. W dniu poprzedzającym badanie zaleca się unikanie intensywnego wysiłku fizycznego i stresu, a także spożywania alkoholu. Należy również udzielić informacji o przyjmowanych lekach i suplementach diety, ponieważ mogą one wpłynąć na interpretację wyniku. Lekarz udzieli informacji na temat konieczności czasowego zaprzestania przyjmowania określonych leków. Aby wynik badania był wiarygodny, przed jego wykonaniem należy zachować odstęp od ostatniego epizodu zakrzepicy, zgodnie z zaleceniem lekarza. Materiałem do badania jest krew żylna, pobrana ze zgięcia łokciowego.
Nieprawidłowy wynik badania należy skonsultować z lekarzem. W zależności od powodu wykonania badania, zapraszamy do naszej poradni chorób wewnętrznych lub poradni ginekologicznej Centrum Medycznego iMed24.
Zachęcamy również do zapoznania się z pozostałą ofertą badań laboratoryjnych dostępnych w Centrum Medycznym iMed24.